อนุสาวรีย์ชัย21พ.ย.-เปิดข้อมูลน่าตกใจ ไทยมีผู้ป่วยโรคหายาก ประมาณร้อยละ 5 ของประชากร เร่งผลักดันให้ระบบหลักประกันสุขภาพครอบคลุม การวินิจฉัย ตรวจเลือดก่อนตั้งครรภ์สำหรับคู่สมรสป้องกันการมีบุตรโรคหายาก ซึ่งถ้าเป็นแล้วมีรักษาค่าใช้จ่ายสูงและ มีโอกาสหายยาก
ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ในฐานะประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ฯ เปิดเผยว่า เป็นครั้งแรกที่มีการสำรวจผู้ป่วยโรคหายาก จำนวน 607 ราย ในประเทศไทยพบข้อมูลที่น่าตกใจและควรเร่งเยียวยาแก้ไข หลายอย่างเช่นร้อยละ 28 ของคนไข้โรคหายากได้รับการตรวจจากแพทย์ทั่วไปและแพทย์สาขาต่างๆมานานกว่า 2ปีขึ้นไปกว่าจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องว่าเป็นโรคหายาก ในจำนวนนี้เกือบครึ่งใช้เวลาถึง 5ปีขึ้นไป หมายความว่าผู้ป่วยและครอบครัวต้องตกอยู่ในความไม่ชัดเจนไม่รู้เป็นโรคอะไร อาจได้รับการตรวจเลือดตรวจวิเคราะห์ต่างๆที่ไม่จำเป็นนับ 100 ครั้ง เสียเวลาและค่าใช้จ่าย
ขณะที่ประเทศไทยมีผู้เชี่ยวชาญด้านเวชพันธุศาสตร์ เพียง 20 คน วันนี้จึงมีการนำเสนอข้อมูลให้สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ เข้ามาบริหารจัดการระบบสาธารณสุขให้มีการตรวจคัดกรองคู่แต่งงานเพื่อ หาวิธีป้องกันไม่ให้มีบุตรที่อาจจะเป็นโรคหายาก และมีการนำผู้ป่วยเข้าสู่การรักษาในระบบสาธารณสุขของไทย อย่างถูกต้องรวดเร็ว
ศ.พญ.ดวงฤดี กล่าวต่อไปว่า โรคหายากในประชากร2,500คนจะพบเพียง 1 คน เป็นอัตราใกล้เคียงกันทั่วโลก ปัจจุบันมีโรคหายากรวมกันถึง 7,000- 8,000 โรค แต่กลับเป็นโรคที่ถูกมองข้ามจึงทำให้เกิดปัญหาสำคัญส่งผล กระทบต่อผู้ป่วย กลุ่มโรคของโรคหายาก อาทิ กล้ามเนื้ออ่อนแรง กลุ่มภูมิคุ้มกันบกพร่อง โรคเป็นกรดในเลือด โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน โรคโครโมโซมผิดปกติ/โรค พันธุกรรมLSDชนิด MPS เป็นต้น
สำหรับมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากThai Rare Foundation ที่จัดงานนี้ปัจจุบันได้รับเงินสนับสนุนจากผู้มีจิตศรัทธา ซึ่งผู้สนใจจะบริจาคในชื่อบัญชี Rare Disease Thailand หรือดูเพิ่มเติมได้ที่
www.ThaiRDF.com .-สำนักข่าวไทย
