รพ.รามาฯ 28 ต.ค.-เครือข่ายผู้ป่วยโรคหายาก ตัวแทนผู้ป่วยและครอบครัว ขอบคุณรัฐบาลที่เห็นความสำคัญในการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายาก และล่าสุดผลักดันให้โรคหายาก จำนวน 24 โรคแรก เข้ามาอยู่ในสิทธิบัตรทองในปีงบประมาณ 2563 สะท้อนรัฐบาลไม่ทอดทิ้งใครไว้ข้างหลัง
นายสมบัติ ไชยศร รองประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กล่าวว่า โรคหายากมีเพียงไม่กี่คนที่คุ้นเคย เพราะแต่ละโรคมีความชุกน้อยมาก หรือเกิดในประชากรต่ำกว่า 1 ใน 2,500 คนของประชากร ปัจจุบันทั่วโลกมีโรคหายากรวมกันถึง 7,000-8,000 โรค แต่เป็นโรคที่พบบ่อยประมาณ 200-300 โรค ดังนั้นเมื่อรวมโรคหายากที่พบบ่อยหลายๆ โรคเข้าด้วยกันพบว่า จำนวนผู้ป่วยโรคหายากนั้นมีจำนวนมากและจากเดิมไม่มีวิธีรักษาที่ได้ ผลดี ปัจจุบันก็มีวิธีรักษาและป้องกันโรคได้ เพียงแต่ระบบในประเทศไทยยังไม่ครอบคลุมมาถึง จึงเป็นที่มาของความพยายามของกลุ่มแพทย์และผู้ป่วยรณรงค์อย่างต่อเนื่องเพื่อให้ผู้ป่วยโรคหายากได้มีโอกาสเข้าถึงการวินิจฉัยและการรักษาเช่นเดียวกับผู้ป่วยโรคอื่นๆ
โดยในประเทศไทยจากข้อมูลจำนวนผู้ป่วยที่ติดตามกับผู้เชี่ยวชาญบ่งชี้ว่า มีผู้ป่วยหลายพันหรือหลายหมื่นคน โดยร้อยละ 80 ของโรคหายากเป็นโรค ที่มีสาเหตุมาจากความผิดปกติของพันธุกรรม (Genetic Disorders) จึงมีประเด็นให้การช่วยเหลือป้องกันไม่ให้มีผู้ป่วยเพิ่มอีกในครอบครัว ส่วนอีกร้อยละ 20 อาจจะเกิดจากการติดเชื้อ เช่น โรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง (Auto-immune Disease) ยังมีโรคหายากอีกจำนวนหนึ่งที่ในปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุของการเกิดโรค
ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล และประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย เปิดเผยว่า กว่าจะถึงวันนี้ทุกคนได้ทุ่มเทและต่อสู้อย่างมากเพื่อให้ถึงวันนี้ ที่ผ่านมาสังคมไทยขาดความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคหายาก ขาดแคลนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะโรค อีกทั้งยังไม่ได้รับสิทธิในการรักษา พยาบาลจากภาครัฐอย่างเพียงพอ จึงส่งผลให้ผู้ป่วยโรคหายากต้องเผชิญกับโรคร้ายที่รุมเร้าแต่เพียงลำพัง ครอบครัวไม่สามารถหาทางออกในการรักษาได้ จึงเป็นที่มาในการรวมตัวระหว่างกลุ่มแพทย์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย และมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยสุดความสามารถเท่าที่จะสามารถช่วยได้
ในขณะที่ก็ต้องรณรงค์สร้างการรับรู้ให้สังคมมากขึ้น ควบคู่กับเดินหน้าผลักดันทุกทางเพื่อให้เข้าถึงภาครัฐเพราะมีผู้ป่วยและครอบครัวที่ฝากความหวังไว้ที่เรา ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ทราบว่าป่วยเป็นโรคอะไร เนื่องจากการวินิจฉัยที่ล่าช้าผิดพลาด จึงไม่สามารถเข้าถึงการรักษาด้วยยาที่เหมาะสม ส่งผลให้ประเทศชาติสูญเสียงบประมาณแบบสูญเปล่า เพราะการตรวจรักษาที่ไม่ตรงจุด ขาดบุคลากรที่มีความรู้ความเข้าใจ ตลอดเวลาที่ผ่านมา จึงวิงวอนให้ภาครัฐและหน่วยงานที่เกี่ยวข้องเร่งสนับสนุนในการพัฒนาบุคลากร การค้นคว้าวิจัย รวมถึงระบบการจัดการเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยโรคหายากเข้าถึงการวินิจฉัยและรักษาได้อย่างรวดเร็วขึ้นอย่างตรงจุดตรงประเด็น ให้ได้ผลการรักษาที่ดีสามารถเรียนหนังสือ ประกอบอาชีพการงาน ทำประโยชน์ต่อสังคมและประเทศชาติได้ ลดการสูญเสียทางเศรษฐกิจทั้งในระดับครอบครัวและของรัฐและสังคม ทั้งยังเพื่อช่วยยกระดับคุณภาพชีวิตและฟื้นฟูจิตใจให้แก่ผู้ป่วยโรคหายากให้มีกำลังใจและมีความหวังสู้กับโรคต่อไปในอนาคต
ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล กล่าวเสริมว่า ปัจจุบันประเทศไทยพบโรคหายากที่พบบ่อยประมาณ 300 โรค จากผลสำรวจล่าสุดปี 2561 เกี่ยวกับความคิดเห็นผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย จำนวน 607 ราย โดยอายุผู้ป่วยจะอยู่ในช่วงอายุ 1 เดือน–32 ปี แบ่งเป็นกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก ดังนี้ กลุ่มกล้ามเนื้ออ่อนแรง ร้อยละ 15, กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ ร้อยละ 11, กลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก ร้อยละ 8, โรคเอ็มพีเอส ร้อยละ 3, กลุ่มอาการวิลเลี่ยม ร้อยละ 3, โรคโกเชร์ ร้อยละ 2, ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย ร้อยละ 10 รวมถึงโรคอื่นๆ อีกร้อยละ 32 เป็นต้น และภายใต้กลุ่มโรคดังกล่าวยังสามารถแบ่งเป็นชื่อโรคหายากที่แตกต่างกันออกไป ร้อยละ 40 ใช้เวลามากกว่า 1 ปีกว่าจะได้พบผู้เชี่ยวชาญโรคหายากและได้รับการวินิจฉัย, ร้อยละ 34 ได้รับการวินิจฉัยเป็นโรคอื่นมาก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง ซึ่งเท่ากับภาครัฐสูญเสียค่าใช้จ่ายในการการตรวจที่ไม่ตรงจุดตรงประเด็นไปโดยไม่รู้ตัว, ร้อยละ 40 ต้องมาพบแพทย์อย่างน้อย 1 ครั้งต่อเดือน, ร้อยละ 32 คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและของครอบครัวแย่ลง และร้อยละ 42 สมาชิกในครอบครัวจำเป็นต้องลาออกหรือยอมสละความก้าวหน้าทางการงานเพื่อดูแลผู้ป่วย ดังนั้นหากผู้ป่วยเหล่านี้ได้รับการวินิจฉัยที่รวดเร็วก็จะสามารถลดหรือป้องกันภาวะแทรกซ้อนอันเกิดจากการวินิจฉัยล่าช้าได้
นอกเหนือจากโรคหายาก 24 โรคที่ได้รับการช่วยเหลือในเฟสแรกแล้วนั้น ยังมีผู้ป่วยโรคหายากรอความหวังจากภาครัฐบาลเพื่อรับสิทธิบัตรทองในการรักษาเท่าเทียมกับโรคอื่นๆ ซึ่งพวกเราทุกคนยินดีที่จะทำงานหน้าและให้ความร่วมมือกับภาครัฐ สปสช.กระทรวงสาธารณสุขและทุกๆ หน่วย งานที่เกี่ยวข้อง เพื่อให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์ต่อการวางแผนการจัดการดูแลโรคหายากของประเทศไทยต่อไป
ศ.พญ.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ ด้านเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ และหัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า ผู้ป่วยโรคหายากมีลักษณะและอาการหลากหลาย ในบางโรค ผู้ป่วยอาจมีอาการหลักที่อวัยวะเดียว หรือในบางโรค ผู้ป่วยอาจมีอาการในหลายอวัยวะ อาการของโรคหายากมีได้หลายระบบ เช่น ซีด เลือดออกง่าย ตับม้ามโต สมองพิการ หัวใจโต ไตวาย ตาบอด การได้ยินลดลง ภาวะซึมหรือชักในทารกและเด็กเล็ก ความบกพร่องทางพัฒนาการและสติปัญญา จึงทำให้ยากต่อการวินิจฉัยโรคที่ถูกต้อง โดยที่ผ่านมาประเทศไทยยังไม่มีกฎหมายที่เกี่ยวกับการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายากโดยตรง อย่างไรก็ตาม เริ่มมีแนวโน้มที่ดี เนื่องจากระบบสาธารณสุขของไทยได้เล็งเห็นความสำคัญและได้พิจารณานำกลุ่มยาเอนไซม์ทดแทนเพื่อรักษาโรคโกเช่ร์ ซึ่งเป็นโรคหายากโรคแรกเข้ามาอยู่ในระบบการรักษาของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) เมื่อปี พ.ศ. 2556 จำนวน 1 ชนิด เนื่องจากโรคหายากส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม จำเป็นต้องใช้เทคโนโลยีที่ทันสมัย การตรวจวิเคราะห์ผล การบริการทางการแพทย์ และผู้เชี่ยวชาญเฉพาะในการดูแลรักษา นอกจากนี้ ยังขาดการสนับสนุนจากหน่วยงานที่ทำวิจัยและพัฒนาเทคโนโลยีด้านการป้องกัน วินิจฉัย และรักษา เนื่องจากข้อจำกัดต่าง ๆ ทำให้ข้อมูลที่มีอยู่ไม่สนับสนุนความคุ้มค่าที่จะลงทุน ผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทยจึงเข้าถึงการวินิจฉัยและการรักษาได้ยาก
“ขณะที่ในกลุ่มประเทศแถบเอเชียได้มีการจัดตั้งองค์กรและวางนโยบายเพื่อให้การสนับสนุนด้านต่าง ๆ เกี่ยวกับโรคหายากมากขึ้นเรื่อยๆ เช่น ประเทศญี่ปุ่น ได้มีการจัดตั้งศูนย์ข้อมูลโรคหายาก (The Intractable Disease Information Center) ขึ้นในปี พ.ศ. 2540 ซึ่งมีข้อมูลที่เป็นประโยชน์เกี่ยวกับโรคหายาก รวมทั้งรายชื่อผู้เชี่ยวชาญ และที่อยู่สำหรับการติดต่อองค์กรต่าง ๆ ที่ให้ความช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายาก นอกจากนั้นในปี พ.ศ. 2553 ได้เริ่มมีมาตรการสนับสนุนงานวิจัยเป็นจำนวนเงิน 10 พันล้านเยนสำหรับการศึกษาโรคจำนวน 130 โรค และมีนโยบายการควบคุมราคาด้านค่ารักษาพยาบาลสำหรับโรคหายาก 56 โรค รวมทั้งยังมีการลดค่าธรรมเนียม และลดหย่อนภาษีต่าง ๆ อีกด้วย เช่นเดียวกับไต้หวันที่ได้มีการจัดตั้งมูลนิธิโรคหายากแห่งชาติไต้หวันในปี 2542 และปีต่อมาก็ได้มีกฎหมายการควบคุมโรคหายากและยากำพร้า (The Rare Disease Control and Orphan Drug Act) อีกทั้งยังมีศูนย์ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรม ศูนย์กระจายยารักษาโรคหายาก และศูนย์อาหารเสริมโภชนาการ เพื่อที่จะให้คำปรึกษาและอำนวยความสะดวกในการกระจายยารักษาโรคหายากไปยังผู้ป่วย นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคหายากยังสามารถเบิกเงินจ่ายค่ารักษาคืนได้สูงถึงร้อยละ 70 หรือทั้งหมดในกรณีที่เป็นผู้ป่วยที่มีรายได้ต่ำ สำหรับประเทศฟิลิปปินส์ และมาเลเซีย ได้มีนโยบายช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากชัดเจนขึ้นเรื่อยๆ หลังจากที่มีการริเริ่มเมื่อประมาณ 3-4 ปีที่แล้ว การสนับสนุนของรัฐบาลไทยและโครงการหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าในครั้งนี้ นับเป็นอีกก้าวที่สำคัญยิ่งที่ทำให้ผู้ป่วยเหล่านี้ได้เข้าถึงการดูแลรักษาที่สำคัญและจำเป็น นำไปสู่การมีคุณภาพชีวิตที่ดี ไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง” ศ.พญ.กัญญา ศุภปีติพร กล่าว
ในโอกาสครบรอบ 3 ปีของมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก นายสมบัติ ไชยศร ในฐานะรองประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากและเป็นตัวแทนกลุ่มแพทย์สาขาเวชพันธุศาสตร์ ผู้ป่วย ครอบครัวผู้ป่วย และแกนนำกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากขอขอบคุณรัฐบาลที่ได้เล็งเห็นความสำคัญในการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย โดยได้กำหนดนิยามโรคหายากสำหรับประเทศไทยขึ้นเพื่อความชัดเจน รวมถึงกำหนดแนวทางจัดระบบดูแลผู้ป่วยโรคหายากเบื้องต้นใน 24 โรค ครอบคลุมการจัดระบบบริการ เข้าถึงยาและเวชภัณฑ์ ระบบข้อมูล ศึกษาวิจัย และงบประมาณรองรับในปี 2563 พร้อมพัฒนาระบบบริการส่งต่อพิเศษ “ศูนย์โรคหายาก” ใน รพ. 7 แห่งทั่วประเทศ และสนับสนุน “กองทุนบัตรทอง” เพื่อเข้าถึงการรักษาอย่างครอบคลุม.-สำนักข่าวไทย
