กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ 26 มิ.ย.-กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ พัฒนาชุดทดสอบยีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 ขึ้นบัญชีนวัตกรรมไทย ใช้ประเมินความเสี่ยงการเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง รู้ผลทารกในครรภ์ ไว ลดขั้นตอนการตรวจ
นพ.สุขุม กาญจนพิมาย อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เปิดเผยว่า สำนักงบประมาณได้ประกาศขึ้นบัญชีนวัตกรรมไทยเพิ่มเติม คือผลงานชุดทดสอบตรวจความผิดปกติของยีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย1(Alpha-thalassemia 1) พัฒนาโดยสถาบันวิจัยวิทยาศาสตร์สาธารณสุข และสถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข โดยได้รับการประกาศให้ขึ้นบัญชีนวัตกรรมไทย ประเภทวัสดุทางการแพทย์ มีชื่อทางการค้าว่า ชุดทดสอบ DMSc α-thal1 (DMSc α-thal1 test kit) โดยมีบริษัท ยีน เอ็กซ์เซลเลนซ์ จำกัด รับการถ่ายทอดนวัตกรรมดังกล่าว
ชุดทดสอบความผิดปกติของยีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 ใช้สำหรับประเมินความเสี่ยงหญิงตั้งครรภ์และคู่สมรสว่าบุตรที่จะเกิดมามีโอกาสเป็นโรค Hb Bart’s Hydrops Fetalis หรือไม่ โรคนี้เกิดจากการได้รับยีนแอลฟ่าธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงมาจากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งจะทำให้เด็กไม่สามารถสร้างสายโกลบินชนิดแอลฟ่าได้เลย ส่งผลให้เกิดอาการซีด บวม (hydrops) ตั้งแต่อยู่ในท้องแม่จนครรภ์ใกล้ครบกำหนด เด็กจะเสียชีวิตในท้อง หรือหลังคลอดออกมาได้ไม่กี่นาที ถือเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่สุด และเป็น 1 ใน 3 โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงตามเป้าหมายในคำประกาศนโยบายส่งเสริม ป้องกัน และควบคุมโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติของประเทศไทย ชุดน้ำยาที่ใช้ในชุดทดสอบดังกล่าวเป็นชุดน้ำยาที่ใช้สำหรับตรวจวินิจฉัย อัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 ที่มีรายงานในประชากรไทยครบทั้ง 2 ชนิดคือ ชนิด Southeast Asean (SEA) และชนิดไทย ด้วยเทคนิค Relative Quantitative PCR โดยอาศัยหลักการการเพิ่มปริมาณดีเอ็นเอ นับเป็นนวัตกรรมทางวิทยาศาสตร์การแพทย์ครั้งแรกของโลกที่สามารถตรวจหาความผิดปกติของยีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 // ทั้ง 2 ชนิดได้ในคราวเดียวกัน ช่วยลดขั้นตอนและระยะเวลาการตรวจจาก 6 ชั่วโมง เหลือเพียง 3 ชั่วโมง
“ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ได้ลงนามสัญญาการถ่ายทอดเทคโนโลยีการผลิตชุดทดสอบตรวจความผิดปกติของยีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 กับบริษัท ยีน เอ็กซ์เซลเลนส์ จำกัด เพื่อให้บริษัทเอกชนนำไปผลิตและจำหน่ายเชิงพาณิชย์ในราคาที่เหมาะสม ภายใต้การดูแลองค์ความรู้และเทคโนโลยีของกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ซึ่งการประกาศขึ้นเป็นบัญชีนวัตกรรมนี้จะส่งผลดีในการใช้จัดซื้อจัดจ้างของหน่วยงานภาครัฐ ที่เปิดโอกาสให้ภาครัฐเข้าถึงและใช้ประโยชน์นวัตกรรมจากผลงานวิจัยและพัฒนาของคนไทย ที่ได้มาตรฐานและคุ้มค่าใช้จ่าย และลดการซื้อและนำเข้าจากต่างประเทศอีกด้วย”นพ.สุขุม กล่าว.-สำนักข่าวไทย